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精准医学的核心,核酸测序一代

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精准医学的核心,核酸测序一代

精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体,精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案(如下图),即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞,然后用精准药物一举消灭,以维护正常细胞的和平世界。也就是说,精准医学以基因突变信息为靶点,确定疾病的类型,然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案,最后给出精准的用药指导。

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

什么是精准医学? 精准医学的定义:精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 中国实施精准医学计划的战略意义总共有4点:提高疾病诊治水平,惠及民生与国民健康;推动医学科技前沿发展,增强国际竞争力;发展医药生物技术,促进医疗体制改革;形成经济新增长点,带动大健康产业发展。  其指导思想是:贯彻创新驱动发展战略,面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求,与深化医疗卫生体系改革紧密结合,与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合,发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用,通过政府推动、科技支撑和体系建立,提升自主创新能力,形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。

精准医学的核心

什么是精准医学? 精准医学的定义:精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 中国实施精准医学计划的战略意义总共有4点:提高疾病诊治水平,惠及民生与国民健康;推动医学科技前沿发展,增强国际竞争力;发展医药生物技术,促进医疗体制改革;形成经济新增长点,带动大健康产业发展。  其指导思想是:贯彻创新驱动发展战略,面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求,与深化医疗卫生体系改革紧密结合,与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合,发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用,通过政府推动、科技支撑和体系建立,提升自主创新能力,形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。

精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法,这样治病效果更好,特别是运用基因,比如通过药物不良反应基因检测,对药物进行个性化评估、个性化选择药物和剂量、进行个性化用药指导。你可以去壹基因看看,那边的基因科学很先进,通过检测基因可以预防疾病。

精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体,精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案(如下图),即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞,然后用精准药物一举消灭,以维护正常细胞的和平世界。也就是说,精准医学以基因突变信息为靶点,确定疾病的类型,然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案,最后给出精准的用药指导。

精准医学的核心是

精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。与个体化医疗相比,精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性;是在对人、病、药深度认识基础上,形成的高水平医疗技术。美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念,2015年1月20日,奥巴马又在美国国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院(NIH)、美国食品药品监督管理局(FDA)、美国国家医疗信息技术协调办公室(ONC)等机构共15亿美元用于资助这方面的科学研究与创新发展。

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体,精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案(如下图),即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞,然后用精准药物一举消灭,以维护正常细胞的和平世界。也就是说,精准医学以基因突变信息为靶点,确定疾病的类型,然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案,最后给出精准的用药指导。

第一代DNA测序技术的核心技术

包括Sanger测序,STR亲子鉴定、法医鉴定,SnaPshot测序技术,实时荧光定量PCR。  上个世纪末90年代,与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”具有同样划时代意义的“人类基因组计划”启动,这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展,人们对基因与疾病的关系认识更加深入,有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险,并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因测序。  Sanger测序经过38年的发展已相当完善,成本也降低了10倍以上,现在国际上仍然是基因测序行业的金标准和主力军。sanger测序是目前所有基因测序的国际金标准,是包括荧光定量PCRTaqman探针法、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的金标准。  2010年以来,出现了很多新一代测序仪产品,新一代测序成本低、数据大、速度快,但都有待成熟,准确度不够高。  (一)、Sanger测序  被检测的DNA碱基顺序依次读出800bp以上,是一代所有测序和新一代所有测序的金标准。代表仪器美国ABI3730XL,Sanger测序一般医院很少开展,开展的都发公司做。耗时长达 13年之久的人类基因组计划也是依靠Sanger测序法才得以最终完成的。Sanger 测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物,进行PCR 扩增直接测序。单个突变点的扩增(包括该位点在内的外显子部分片段的扩增),不必将该点所在基因的全部外显子都扩增。所以单基因或部分基因控制的疾病样本检测,Sanger 测序可以发挥精准和成本低的优势。  (二)、STR亲子鉴定、法医鉴定  通过测定DNA片段的长度和颜色,来确定遗传关系。是sanger测序技术基础上,发展起来的一个技术,所用仪器与sanger测序所用仪器一样,检测原理一样,一台设备装两套检测软件,一台仪器具有三个功能。代表仪器美国ABI 3130、3130XL、3730仪器,一般司法机构和sanger测序公司拥有该仪器,医院没有。  亲子鉴定就是通过对DNA遗传片段检测,判定父母与子女之间的亲缘关系。  (三)、SnaPshot测序技术  SNaPshot技术是美国应用生物公司(ABI)开发,是荧光标记单碱基延伸的分型技术,也称小测序,主要针对中等通量的SNP突变分型项目检测。通常用于10~30个SNP突变位点分析。是sanger测序技术基础上,发展起来的一个技术,和sanger测序仪器一样,检测原理一样,一台设备装有两套检测软件,一台仪器具有三个功能。代表仪器美国ABI3130、3130XL、3730仪器,一般sanger测序公司拥该有仪器。  优势:1、分型准确,2、通量高,3、检测速度快,4、不受SNP位点多态性特性限制,5、不受样本个数限制。SNaPshot技术是新一代测序技术(包括二代测序和芯片测序)SNP突变检测的金标准,sanger测序技术又是SNaPshot技术突变检测的金标准。  (四)、实时荧光定量PCR  利用荧光信号积累实时监测整个PCR过程,最后通过标准曲线(或者与内参对照)对未知模板进行定量分析。代表仪器美国ABI 7500荧光定量PCR仪等,一般三甲医院都有该类仪器,普及较好。使用方便维护简单。1、突变寻找:定量PCR TaqMan探针杂交。2、基因定量:相对荧光定量PCR,医学上用来检测细菌或病毒RNA的表达量。荧光定量PCR是1996 年由美国ABI 公司推出的一种新定量实验技术。  实时荧光定量PCR应用领域:临床疾病诊断:各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核、性病等传染病诊断和疗效评价,地中海贫血、血友病、性别发育异常、智力低下综合症、胎儿畸形等优生优育检测,肿瘤标志物及瘤基因测序,遗传基因测序。

第一代指双脱氧末端终止法,扩增后通过毛细管电泳读取序列,每次获取数据量少第二代为高通量测序,采用微珠或高密度芯片边合成边测序,代表有454,solexa,solid,高通量,可一次获得数G数据,相对与第三代,都仍然需要扩增的方法放大信号,扩增后再检测。第三代特点是单分子测序,多基于纳米科技,无需扩增,对单分链DNA/RNA直接用合成、降解、通过纳米孔等方式直接测序,核心特点是无需扩增所以成本更低

精准医学的核心是指

所谓精准医疗,其实是分子生物学、医学、人类科技等多方面发展的结工作者向传统医疗模式挑战的结果,是人类为了追求最大限度的健康的结果,是医学事业的最终目的。精准医疗的前提是基因测序,他为基因诊断提供了基础,也为基因治疗提供了必要的保障和参考,使基因诊断和基因治疗成为可能。精准医疗带来了医学行业的飞速发展,是未来医学发展的方向,未来需要展望,前景更加辉煌。精准医疗目的是使每一种治疗手段均能发挥最佳作用,用最少的费用获得最佳的治疗效果,初衷较为明确。具体来讲,即根据每位患者临床的具体病情、分子遗传学的背景、生物学的一些差异,以及社会、心理、环境方面存在的差异,给出最适合于特定患者的个体化的治疗方案,达到最佳的疗效,并使副作用最小,此为精准医疗的核心精神。想要了解更多有关精准医疗的相关信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势,以科技创新造福人类,致力于成为全球领先的生命科技公司。海普洛斯CUBE-ctDNA测序技术,能够准确找到血液中的超微量肿瘤DNA,分辨率可以低至万分之五,让肿瘤君无所遁形。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说】

精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体,精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案(如下图),即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞,然后用精准药物一举消灭,以维护正常细胞的和平世界。也就是说,精准医学以基因突变信息为靶点,确定疾病的类型,然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案,最后给出精准的用药指导。

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

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