精准医学的核心,核酸测序一代

什么是精准医学? 精准医学的定义：精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 中国实施精准医学计划的战略意义总共有4点：提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康;推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力;发展医药生物技术，促进医疗体制改革;形成经济新增长点，带动大健康产业发展。　　其指导思想是：贯彻创新驱动发展战略，面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求，与深化医疗卫生体系改革紧密结合，与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合，发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用，通过政府推动、科技支撑和体系建立，提升自主创新能力，形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。

遗传性基因检测的费用一般在2000~3000元之间，但是具体费用与检查项目以及具体的基因有关系，也与医院存在着一定的关系，所以具体的费用还要咨询当地医院。遗传性疾病咨询主要涉及:1、本人或对方家属中的某种遗传病对其婚姻的影响及后代健康是否有影响。2、男女双方有一定的亲属关系，是否结婚，如果结婚对后代的影响有多大。3、双方中有一方患有某种疾病，是否结婚，若结婚后是否传给后代。根据上述遗传咨询，可以进行实验室检查，主要包括细胞遗传学检查，生化学检查，遗传病的基因诊断。基因检测遗传性疾病主要采用的是核酸分子杂交，PCR和DNA测序等技术。利用分子生物学技术检测DNA、RNA结构或基因表达水平是否有变化，从而对遗传性疾病做出诊断。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯自主研发的专利试剂，可以精准捕获不同癌症的DNA片断，其专利试剂捕获成功率在99%以上，而且捕获深度具有高度的均一性。旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系，通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说】

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体，精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案（如下图），即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞，然后用精准药物一举消灭，以维护正常细胞的和平世界。也就是说，精准医学以基因突变信息为靶点，确定疾病的类型，然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案，最后给出精准的用药指导。