新生儿scid

安眠药

腺苷脱氨酶缺乏症 是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。该病是1990年第一个实施体细胞基因治疗的人类遗传缺陷性疾病。依发病年龄可分为2 型：①早发型：生后1 周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA 缺陷临床表现与SCID 相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID 症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA 缺陷为“亚临床”患者。ADA 完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID 的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA 活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2 岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；动物实验证实ADA 缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA 与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。ADA 缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2 年随访证实T 细胞、B 细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA 基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA 替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。

他患有严重的联合免疫缺陷症（SCID），这种病属于先天性的遗传疾病。虽然大卫的父母和姐姐都不是该病的患者，但是母亲身上携带的基因在大卫身上显现了出来，从此他将要度过自己在“泡泡”中的短暂一生。 SCID患者的淋巴细胞存在着巨大的缺陷，因而并没有抵御细菌和病毒能力。对于正常人而言完全不会对身体健康有影响的细菌和病毒，却会对他们的生命安全造成威胁，这也就意味着大卫一生都不能走出无菌室。

人生就像泡沫一样绚丽，在阳光的照耀下显得格外美丽，但却如泡沫般脆弱的一戳即破。他的人生如泡沫一般脆弱的经不起任何的碰触和抚摸，但却需要用泡泡来呵护，让人觉得好笑又心酸。脆弱的瓷娃娃，已经不足以形容他，他便是被称作"泡泡男孩"的大卫·菲利普·维特尔。2020年是最让我们感到生命脆弱的一年，在疾病、天灾人祸面前，人类渺小的不堪一击，而他甚至都不需要这些的来临，一口空气于他都是致命的利刃。01必输的赌局空气是人类赖以生存的必要条件，为生命于他会成为夺命的利刃？我们非常不解，而他还没来得及体味到生命是一个怎样的词时，便已注定了是一场悲剧！1971年9月21日，美国休斯敦的一家儿童医院里，随着一声啼哭，诞生了一个与众不同的婴儿。他刚刚离开母亲温暖的胎盘，还没来得及允吸一口这个世界的空气，就被送入了一个无菌的泡泡里。在爸爸妈妈姐姐焦急而充满爱的眼神里，他却没有机会体味到他们怀抱的温暖，而那个无菌泡泡成为了他的另一层肌肤，再无法剥去和脱离。他被诊断为患有严重的联合免疫缺陷症（SCID），这是一种先天性遗传疾病，即X染色体上存在缺陷。我们都知道人的免疫系统有三道不同的防线，而最后的防守者便是淋巴细胞，它也是我们健康最强劲的守护者。其中包括T细胞和B细胞两种抗原特异性淋巴细胞，而患有此种疾病，便意味着这两种细胞的缺失。有一个不恰当的比喻就是一个失去手脚的人，没有任何保护自己的手段，毕竟我们不是裘千尺练就不了枣核钉，生命只能任人宰割。不过这种疾病有一种特性，那便是患病的只有可能是男孩，而女孩最多是携带者。其实早在大卫出生前，他的哥哥便因患有这种疾病，仅7个月便夭折，这也因此成为了家人心头无法消除的阴影。这也已经反向证明，他的父母是这种致病基因的携带者，同时也意味着生下的男孩，患病几率都非常高。大卫悄悄来到母亲肚子里时，大家便已直到结局，可天主教的信仰不允许他们堕胎。只能抱着侥幸心里期待着大卫是健康的，可是现实总是很残酷，50%其实早已注定是一个必输的赌局！02尝试中踽踽前行这种疾病其实非常罕见，但通常来讲新生儿患这种疾病的概率只有十万分之一到五万分子之一。可偏偏他就是这么一个不幸的孩子，人生的结局已经写好，但为人父母，怎么忍心看着自己的孩子，还没来得及享受生活的美好，便就此夭折？为了让他健康的活着，家人和医生只能在不断尝试中找寻新的出路。医生提议：尝试用大卫的姐姐凯瑟琳的造血干细胞，给大卫做骨髓移植手术。希望的黎明还没到来，一盆冷水就迎面浇下，姐弟两配型不成功，连尝试失败的机会都没有。空气中和物体上携带的极为平常的病菌和细菌，都是剥夺他生命的侩子手，因而他只能一直生活在为他制造的特殊泡泡里。在完全无菌的，洁净的空间里，他安全却孤独的生活着，父母很爱他，却无法拥抱或抚摸他，他们只能给他准备更多的零食和玩具，来弥补无法给予孩子一个健康身体的遗憾。不过这些东西要到大卫手里并不容易，物品不仅要在充斥着环氧乙烷气体的60℃高温环境内，放置4个小时，彻底杀灭细菌，还需要充气除去有毒的环氧乙烷。一个东西到他手里就得在几天以后了，而稍有差池，便是大卫生命的终结。这样的生活是常人无法理解或接受的，可12年的生命里，却一直生活在这样一个环境里，而这个世界里只有他一人。03昙花一现的生命由于这种病例极为罕见，他的生活也引起了媒体的注意，而他特殊的生活空间也令世人唏嘘，并给予了密切关注。在很多时候，过多的关注会影响我们的正常生活，但大卫的事件被关注后，却获得了不错的收获。NASA在听到大卫的人生经历后，便特地为他设计了一种可以透过胶手套伸进泡泡里的新居所，这也让他有了可以与人简单碰触和互动的机会。他的生活被拍成成长纪录片，时刻暴露在观众的视野之能，这种极为少见的疾病，也因此获得了更多的关注，加速了对它的研究进展。年幼时，他不曾意识到自己与旁人的不一样，无知何尝不是另一种没有烦恼的快乐？可是人终究会长大，他渐渐意识到自己与别人的不同，他需要专门的无菌房间，他需要穿着NASA为他制造的特殊宇航服，才能去外面与姐姐一起嬉戏玩耍。他像一辆固定在轨道上的小火车，每一次行动都惊天动地，而且稍有不慎，就会车毁人亡，这样的生活让他无奈，却始终无法摆脱。"少年不识愁滋味，为赋新词强说愁"，但他的忧伤又有谁懂，随着不断长大，希望的光芒渐渐在他心中渐渐熄灭，年少的他脸上布满了不符合年龄的忧伤。如果没有希望，也不会有绝望，而能活着，或许对他来说早已是最大的馈赠。可是他刚满12岁的第一个月，医院却表示研发出一种不需要配型也能匹配的骨髓移植技术。举国上下不由为这个可怜的孩子感到高兴，为他欢呼，手术进展的非常顺利，从姐姐身上提取的造血干细胞，与他的身体完美契合。他终于能过上正常人的生活了，可上天对这个孩子太过残忍，在骨髓移植完成4个月后，大卫居然患上淋巴癌，很快便与世长辞！原来姐姐的血液里含有一直休眠而未被发现的病毒，但进入他的身体里却异常活跃，千算万算却在最后一步失算04结语大卫是一个可怜的孩子，一生都在泡泡之中，12岁离世前妈妈才第一次触摸到他，但他又何尝不是幸运的，美国每年有四十到八十个泡泡婴儿，几乎没有活过两岁的，至少他认识了世界，体味到了父母的关爱。相比这些孩子的不幸，我们生命中的挫折和困难，都变得渺小而微不足道，我们又有什么理由时常沮丧，甚至放弃生命？克特所说：人的一生只是一刹那。所以我们要珍惜它，在世上一天就要过好一天，切莫虚度了年华。

因为他没有自己的免疫力。他因为先天缺陷，出生就不存在免疫力，只能生活在无菌泡泡中。

是一种先天免疫缺乏症，又称气泡男孩症（bubble-boy disease），患病婴幼童因为腺脱胺（adenosine deaminase）基因有缺陷，骨髓不能制造正常白血球发挥免疫功能，必须生活在与外界完全隔离的空气罩内