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《基因与疾病》是重庆医科大学与Elsevier合作出版的一本全英文的OA期刊。重庆医科大学拥有独立版权。2014年9月创刊;季刊。征稿范围:基础与转化生物学领域,涉及分子生物学、分子遗传学和细胞生物学,包括但不仅限于报道细胞增殖和凋亡、信号转导、干细胞生物学、发育生物学、基因调控、表观遗传学、癌症生物学、免疫和感染、神经科学、针对疾病的动物模型、基因和细胞治疗以及再生医学文章类型Full length article, Review article, Shortcommunication, Correspondence, Perspective,Commentary, Views on news, Research watch
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这一发现使我们更好地了解人类的进化流程,以及对癌症、心脏病等领域的医学研究有更好的发现。
《科学》这本杂志上出炉了,人类对于基因的研究。而人类对全组基因的研究在生物科学领域也是重大的突破。
导语:新的研究显示,父亲的年龄越大,遗传给孩子的基因突变就越多。现代人生孩子的时间越来越晚了,这一趋势不仅发生在中国,全世界任何一个城市化进行得比较充分的国家,晚婚晚育都已成为常态。对于晚育带来的问题,以前大家关注得最多的是母亲一方,毕竟女性的生育期结束得比男性早,高龄产妇在生孩子时也会带来各种问题。这种讨论的结果就是:大龄女青年们越来越在意自己结婚生子的时间,不希望拖得太久,而大龄男青年则普遍缺乏紧迫感,仿佛生孩子只是女方的事情,和自己没什么关系。但是,今年8月22日出版的《自然》(Nature)杂志刊登了一篇论文,给了大龄男青年们当头一棒。这篇论文的作者是“解码基因公司”(DeCODE)的科学家们,这家总部位于冰岛的基因测序公司测量了78对冰岛夫妻以及他们所生孩子的全部基因组顺序,得出了一个让人惊讶的结论:孩子的大部分基因突变来自父亲,其数量和父亲的年龄有着直接的关系,父亲生子时的年龄越大,来自父亲的基因突变就越多。相比之下,来自母亲的基因突变是恒定的,不会随着母亲年龄的增加而增加。众所周知,一个人自身基因组的一半来自父亲,另一半来自母亲,但在遗传的过程中总是会产生少量错误,这就是基因突变的由来。基因突变大都发生在基因复制的过程中,一个男人的精母细胞每时每刻都在进行着细胞分裂,生产出成千上万的精子,而一个女人从刚生下来开始,就已经携带了她这辈子所需要的绝大部分卵子,不需要基因复制,所以科学家们早就通过这一现象推断出,人类下一代基因突变中的大部分应该来自父亲,只是不知道父亲占多大比例罢了,而这篇论文测出了这个比例。但是,这篇论文最具革命性的意义在于首次测出了父亲年龄与基因突变数量之间的关系。在基因测序技术成熟之前,这个数据是很难估算的,只能通过局部的研究来推断整体的情况。这次,“解码基因公司”的科学家们依靠手中掌握的基因组测序技术,测量了219个人的全部基因组序列,用这个“笨”办法一劳永逸地找到了问题的答案。本次研究中父亲样本的平均年龄为7岁,来自父亲的基因突变频率为平均每1亿个核苷酸出现2个突变,突变总数四倍于来自母亲的突变。父亲的突变率每5年增加一倍,也就是说,一位36岁的父亲遗传给孩子的基因突变总数两倍于20岁的父亲。如果把这个研究扩展到整个冰岛的话,那么2011年出生的冰岛孩子平均要比1980年出生的孩子多携带70个基因突变,这是因为如今冰岛男人当爸爸的平均年龄为33岁,而1980年时仅为28岁。那么,这些基因突变意味着什么呢?首先,基因突变是随机发生的,而人类基因组中存在大量无意义的冗余片段,因此大部分基因突变都是中性的,既无害也无益;其次,如果某个基因突变正好位于有用片段内的话,那么在绝大部分情况下这个突变是有害的。“父亲年龄越大,孩子继承的基因突变就越多。”解码基因公司创始人凯里·史蒂芬森(Kari Stefansson)博士解释说,“基因突变的总数越多,其中一个是有害突变的可能性就越高。”关于突变基因与疾病之间的关系,目前研究得最多的就是自闭症。就在今年3月,《自然》杂志曾经连续刊登了三篇关于此事的论文,得出结论说,父亲的年龄越大,孩子患自闭症的可能性就越高。自闭症的病因目前尚未完全搞清,科学家并不知道哪几个基因与自闭症直接相关,因此只能通过基因突变的整体频率来推断自闭症的发生概率。类似的情况在精神分裂症领域也被观察到了。事实上,本次冰岛实验专门挑了一批患有自闭症和精神分裂症的孩子,结果发现他们患病的原因很可能与基因突变频率的增加有关,而冰岛近几年患自闭症的儿童数量有了显著增加,史蒂芬森估计这一现象与父亲年龄的增加有很大的关系。这一倾向在其他发达国家也被观察到了。比如,现在每88个美国小孩就有1个患有自闭症,这个比率比2007年时又增加了77%。美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)的丹尼尔·格施温德(Daniel Geschwind)教授认为,这一增加的部分原因在于自闭症诊断水平的提升,但也和基因突变率的增加很有关系。值得一提的是,这种随机的基因突变正是人类进化的来源。没有基因突变,人类是不会被进化出来的。“我们也许可以这样想,”史蒂芬森说,“基因突变对下一代不利,但对整个人类而言则是有好处的。”(作者:土摩托)
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797,1984年创刊,全年8期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学;应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084,1914年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344,1983年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI、EI收录期刊,SCI 2005年影响因子435,2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊,全年16期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子361。著名遗传学权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606,1959年创刊,全年24期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子234。著名生物学权威专业性学术期刊,从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212,2005年创刊,Elsevier Science出版社,主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志:分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106,1989年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报,内容涉及分子神经传递,信号转导机理,蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859,1980年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348,2001年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域,包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836,1959年创刊,全年50期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子229。刊载原始论文,论述分子生物学的各个方面,涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192,1976年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine,从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究-突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112,1964年创刊,Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用,并体现突变,可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究-突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742,1964年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子333。主要刊载突变和疾病的关系,涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估,遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525,1985年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子047。权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评,涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。去邮局顶或者从网上面,当当网什么的就能订
《基因与疾病》是重庆医科大学与Elsevier合作出版的一本全英文的OA期刊。重庆医科大学拥有独立版权。2014年9月创刊;季刊。征稿范围:基础与转化生物学领域,涉及分子生物学、分子遗传学和细胞生物学,包括但不仅限于报道细胞增殖和凋亡、信号转导、干细胞生物学、发育生物学、基因调控、表观遗传学、癌症生物学、免疫和感染、神经科学、针对疾病的动物模型、基因和细胞治疗以及再生医学文章类型Full length article, Review article, Shortcommunication, Correspondence, Perspective,Commentary, Views on news, Research watch
《基因与疾病》是重庆医科大学与Elsevier合作出版的一本全英文的OA期刊。重庆医科大学拥有独立版权。2014年9月创刊;季刊。征稿范围:基础与转化生物学领域,涉及分子生物学、分子遗传学和细胞生物学,包括但不仅限于报道细胞增殖和凋亡、信号转导、干细胞生物学、发育生物学、基因调控、表观遗传学、癌症生物学、免疫和感染、神经科学、针对疾病的动物模型、基因和细胞治疗以及再生医学文章类型Full length article, Review article, Shortcommunication, Correspondence, Perspective,Commentary, Views on news, Research watch
生物医学仅仅肿瘤类杂志就有20个影响因子7以上。同类杂志多且每个杂志文章少是影响因子高的原因,并非这个专业这个话题人气高。要说人气高应该是计算机领域,但影响因子最高才2。数学同类杂志(如偏微分方程)基本就1个,投不中连低一档的发表机会都没有,没有更多低档文章还怎么引用高档文章把影响因子捧上去?我觉得影响因子低的学科缺乏杂志战略头脑。JCP(计算物理)每年文章好几千影响因子77,如果JCP能拆分成十个同类杂志拉开档次,高档年文章数少点比如几十,低档年文章数多点比如几百,这样肯定能把高档影响因子捧起来,假设JCP影响因子主要贡献者有10篇,拆分成十份后这10篇还在一份中,这一份文章总数减少十倍,则JCP的影响因子可从7升至27。我不知道数学家那么聪明,怎么就没人看出影响因子这点猫腻?虽然说影响因子可以只在同专业做比较,但这会影响后来者选择专业,对学科整体发展不利,也让一些人投机钻营欺世盗名(比如计算机学者傍生物学高影因子)。
影响因子高,是因为被 参考和引用频次 的比较多。影响力大,所以影响因子高。“关注的人多,看的人多,点进去的人多”与影响因子高 毛关系没有!!!
人类基因组计划明确的内容
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。