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遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因组学 （英文genomics），研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。
作 者： （美）努斯鲍姆 编著出版时间： 2007-1-1字 数： 1348000版 次： 1页 数： 444印刷时间： 2009-1-1开 本： 大16开印 次： 2纸 张： 胶版纸I S B N ： 9787810718240包 装： 平装所属分类： 图书 >> 医学 >> 影印版 原版定价：￥90 本书将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，本书是35年来最好的医学遗传学教材。本书第6版（修订版）仍延续其易读和易于理解的特点，将医学遗传学的基本原理展示给读者。将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐本书，称其为“写得最好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。 Chapter 1 IntroductionChapter 2 Chromosomal Basis of HeredityChapter 3 The Human Genome: Structure and Function of Genes and ChromosomesChapter 4 Tools of Human Molecular GeneticsChapter 5 Patterns of Single-Gene InheritanceChapter 6 Genetic Variation in Individuals:Mutation and PolymorphismChapter 7 Genetic Variation in PopulationsChapter 8 Gene Mapping and the Human Genome ProjectChapter 9 Principles of Clinical CytogeneticsChapter 10 Clinical Cytogenetics: Disorders of the Autosomes and the Sex ChromosomesChapter 11 Principles of Molecular Disease:Lessons from the HemoglobinopathiesChapter 12 The Molecular and Biochemical Basis of Genetic DiseaseChapter 13 The Treatment of Genetic DiseaseChapter 14 Genetics of the Immune SystemChapter 15 Genetics of Disorders with Complex InheritanceChapter 16 Genetics and CancerChapter 17 Genetic Aspects of DevelopmentChapter 18 Prenatal DiagnosisChapter 19 Genetic Counseling and Risk AssessmentChapter 20 Genetics and SocietyGlossaryAnswers to ProblemsIndex
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基因组学与应用生物学杂志社/杂志简介 本刊为基因组时代的理论与应用生物学提供服务的科学杂志,将面向基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学等基础学科领域，着重刊登农林科学、医药科学、动物科学、环境、生态领域的研究成果。 基因组学与应用生物学收录情况/影响因子 国家新闻出版总署收录 该刊被以下数据库收录： CA 化学文摘(美)(2009) Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009) 中国科学引文数据库(CSCD—2008) 核心期刊： 中文核心期刊(2008) 期刊荣誉： 中科双效期刊 Caj-cd规范获奖期刊 基因组学与应用生物学栏目设置 主要栏目：综述与专论、研究论文、研究报告、实验技术。 基因组学与应用生物学编辑部/杂志社投稿须知 来稿要求论点明确、数据可靠、逻辑严密、文字精炼，每篇论文必须包括题目、作者姓名、作者单位、单位所在地及邮政编码、摘要和关键词、正文、参考文献和第一作者及通讯作者(一般为导师)简介(包括姓名、性别、职称、出生年月、所获学位、目前主要从事的工作和研究方向)，在文稿的首页地脚处注明论文属何项目、何基金(编号)资助，没有的不注明。 论文摘要尽量写成报道性文摘，包括目的、方法、结果、结论4方面内容(100字左右)，应具有独立性与自含性，关键词选择贴近文义的规范性单词或组合词(3～5个)。 文稿篇幅(含图表)一般不超过5000字，一个版面2500字内。文中量和单位的使用请参照中华人民共和国法定计量单位最新标准。外文字符必须分清大、小写，正、斜体，黑、白体，上下角标应区别明显。 文中的图、表应有自明性。图片不超过2幅，图像要清晰，层次要分明。 参考文献的著录格式采用顺序编码制，请按文中出现的先后顺序编号。所引文献必须是作者直接阅读参考过的、最主要的、公开出版文献。未公开发表的、且很有必要引用的，请采用脚注方式标明，参考文献不少于3条。 来稿勿一稿多投。收到稿件之后，5个工作日内审稿，电子邮件回复作者。重点稿件将送同行专家审阅。如果10日内没有收到拟用稿通知(特别需要者可寄送纸质录用通知)，则请与本部联系确认。 来稿文责自负。所有作者应对稿件内容和署名无异议，稿件内容不得抄袭或重复发表。对来稿有权作技术性和文字性修改，杂志一个版面2500字，二个版面5000字左右。作者需要安排版面数，出刊日期，是否加急等情况，请在邮件投稿时作特别说明。 请作者自留备份稿，本部不退稿。 论文一经发表，赠送当期样刊1-2册，需快递的联系本部。 请在文稿后面注明稿件联系人的姓名、工作单位、详细联系地址、电话(包括手机)、邮编等信息，以便联系有关事宜。
复合影响因子：110综合影响因子：623《基因组学与应用生物学》Genomics and Applied Biology（双月刊）曾用刊名：广西农业生物科学;广西农业大学学报广西大学学报(农业与生物科学版);广西农学院学报，1982年创刊，为基因组时代的理论与应用生物学提供服务的科学杂志,将面向基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学等基础学科领域，着重刊登农林科学、医药科学、动物科学、环境、生态领域的研究成果。办刊宗旨及业务范围为：反映国内外基因组学、生物科学及农业、医药领域的最新进展和发展趋势，报道前沿学科突破性成果，为中国生命科学研究与发展提供学术交流平台。
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子435，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子361。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子234。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子229。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子333。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子047。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。去邮局顶或者从网上面，当当网什么的就能订
祁鸣博士回国前就任美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心助理教授、临床分子遗传学中心实验室主任，现为浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）主任，中国科学院北京基因组研究所兼职研究员，美国医学遗传科学院资深委员（Fellow of American College of Medical Genetics）、国际基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师（CAP Inspector），国际经济合作与发展组织（OECD）基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表，中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问。祁鸣博士1985年于复旦大学硕士（师从谈家桢院士和刘组洞教授）毕业，随即考取中美分子生物学吴瑞项目（获CUSBEA奖学金），1986年赴美国匹兹堡大学留学，1991年获分子生物学博士学位。1994-1998年，祁鸣博士考进美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班，师从美国著名遗传学家Peter Byers博士（American J Human Genetics 前主编,美国人类遗传学学会候任主席）和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士 Arno Motulsky博士，主攻临床分子遗传学，结业后经全美统考获医学遗传学临床分子遗传学行医执照。该学习期间，参与发现Jagged1基因为 Alagille综合症的致病基因， 此外，祁鸣博士发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。曾成功建立多个环腺苷酸依赖性激酶同功酶（PKA）基因剔除（GENE KNOCK-OUT）小鼠品系，在《细胞》和《美国科学院院报》等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文，特别是有4篇为与哥伦比亚大学Eric Kandel博士（2000年诺贝尔医学奖获得者）开展PKA基因与学习记忆研究的合作论文。祁鸣博士从事基因诊断多年，经验丰富，签发样品来自世界各地多种遗传病和癌症诊断报告数千病例，筹建了并主管基地设于美国罗彻斯特大学的Long QT综合症国际登记处基因诊断部以及神经肌肉离子通道疾病临床分子遗传学国际中心，开发和主持各类不同的遗传病和癌症的基因诊断，2006年被哈佛医学院遗传与基因组学中心聘为顾问并曾兼任分子医学实验室代理主任。
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。书名医学遗传学作者陈竺ISBN9787810724654定价00元出版社人民卫生出版社概述受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质发生畸变所致的疾病。这些疾病在药物治疗和手术治疗上都存在着一些不力或不能根治。医学遗传学技术medicalgenetics主要应用到产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科和肿瘤科等。有很多大学或医学院都成立了医学遗传学重点实验室，通过收集社会上遗传病病例血样和小鼠近亲交配制造各种遗传病模型，这是研究识破人类遗传病基因缺失突变发生的所在位的重要手段[1]。医学遗传学主要介绍遗传病的病因、特点，流行分布，实验室操作基本知识，诊断治疗的基本原理、技术。
《遗传学基因和基因组分析第八版》百度网盘pdf最新全集下载:链接: 提取码: 9svb简介：《遗传学：基因和基因组分析：第8版》为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。
分子检测他应该是比基因检测是小的多了，他在分子水平进行检测吧，检测就是检查基因的序列
回答 亲，您好，分子检测，也叫FISH，是病理检测三步曲的最后一步，目的，是为了确定病理。 分子检测，是用分子探针，探测肿瘤细胞染色体上特定基因点位，有无断裂/融合/易位等突变。 它的检测结果，只有：YES or NO, 是或否，不会提供其他。 分子探测，大一些的医院，病理科就可以做，一千多块钱，一周左右时间。 基因检测不同，一般医院的病理科，缺设备和技术，作不了。由患者自己，付费给基因检测公司，请求对提供的肿瘤组织切片进行基因检测。但一些大医院的病理科，与基因检测公司有关联，收取了患者的蜡块或切片后，他们委外，自身变成中介角色。 基因检测，把肿瘤细胞的染色体上，各种基因全部检查一遍，哪些基因正常，哪些基因有突变，是什么类型的突变。 亲，您好，它们的大小也不一样呢 亲，希望我的答复您能够满意哦，期待您的赞谢谢您！祝您天天开心 更多6条
基因组学与应用生物学杂志社/杂志简介 本刊为基因组时代的理论与应用生物学提供服务的科学杂志,将面向基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学等基础学科领域，着重刊登农林科学、医药科学、动物科学、环境、生态领域的研究成果。 基因组学与应用生物学收录情况/影响因子 国家新闻出版总署收录 该刊被以下数据库收录： CA 化学文摘(美)(2009) Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009) 中国科学引文数据库(CSCD—2008) 核心期刊： 中文核心期刊(2008) 期刊荣誉： 中科双效期刊 Caj-cd规范获奖期刊 基因组学与应用生物学栏目设置 主要栏目：综述与专论、研究论文、研究报告、实验技术。 基因组学与应用生物学编辑部/杂志社投稿须知 来稿要求论点明确、数据可靠、逻辑严密、文字精炼，每篇论文必须包括题目、作者姓名、作者单位、单位所在地及邮政编码、摘要和关键词、正文、参考文献和第一作者及通讯作者(一般为导师)简介(包括姓名、性别、职称、出生年月、所获学位、目前主要从事的工作和研究方向)，在文稿的首页地脚处注明论文属何项目、何基金(编号)资助，没有的不注明。 论文摘要尽量写成报道性文摘，包括目的、方法、结果、结论4方面内容(100字左右)，应具有独立性与自含性，关键词选择贴近文义的规范性单词或组合词(3～5个)。 文稿篇幅(含图表)一般不超过5000字，一个版面2500字内。文中量和单位的使用请参照中华人民共和国法定计量单位最新标准。外文字符必须分清大、小写，正、斜体，黑、白体，上下角标应区别明显。 文中的图、表应有自明性。图片不超过2幅，图像要清晰，层次要分明。 参考文献的著录格式采用顺序编码制，请按文中出现的先后顺序编号。所引文献必须是作者直接阅读参考过的、最主要的、公开出版文献。未公开发表的、且很有必要引用的，请采用脚注方式标明，参考文献不少于3条。 来稿勿一稿多投。收到稿件之后，5个工作日内审稿，电子邮件回复作者。重点稿件将送同行专家审阅。如果10日内没有收到拟用稿通知(特别需要者可寄送纸质录用通知)，则请与本部联系确认。 来稿文责自负。所有作者应对稿件内容和署名无异议，稿件内容不得抄袭或重复发表。对来稿有权作技术性和文字性修改，杂志一个版面2500字，二个版面5000字左右。作者需要安排版面数，出刊日期，是否加急等情况，请在邮件投稿时作特别说明。 请作者自留备份稿，本部不退稿。 论文一经发表，赠送当期样刊1-2册，需快递的联系本部。 请在文稿后面注明稿件联系人的姓名、工作单位、详细联系地址、电话(包括手机)、邮编等信息，以便联系有关事宜。
遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因组学 （英文genomics），研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。