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第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251
基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目前基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。 基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，目前开展的基因治疗只限于体细胞。基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病。包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如AIDS、类风湿等）。
我现在也要写一篇关于糖尿病的毕业论文，我是学影像的，可以给我提供一些学习建议么，谢谢，急需。
服用前：糖尿病并发症较重，常打胰岛素，经常低血糖。 皮肤像鱼鳞一样，痒痒难受。腿上有鱼鳞一样的黑斑。浑身无力， 便秘，还有胃炎，睡眠不好。服用时间：2015 年 6 月服用方法：每天早晨空腹一支服用后：服用一个月后，皮肤鱼鳞症状减轻，腿上黑斑大 量消失不见了，尤其是右腿，身上有劲，便秘好了，肠胃舒服多 了，睡眠也好，这期间一次低血糖也没犯。个人感受：我感觉这个产品很神奇，从当初的不相信，到现在的忠实粉丝，是因为 我亲身见证了产品的作用。没想到见效这么快，我是老糖尿病了，到医院医生都很头疼， 没有什么好办法，就是加大胰岛素的注射量，还一次比一次差，有时候都觉得人活着真没 什么意思，东方神参给了我新的希望
中国糖尿病防治指南，应该属于图书，参考文献著录格式如下，[1] 《中国糖尿病防治指南》编写组 中国糖尿病防治指南[M] 北京：北京大学医学出版社, 2004：起止页码请核对著者、书名、出版地、出版社、出版时间等项。
《通心汤治胸痹35例疗效观察》在全国中医内科心病第四次学术研讨会发表，并刊登在《名医诊疗通鉴》第一卷，于1998年由香港亚太国际出版有限公司发行。《针药疗缩阳症》登在《当代中医师灵验奇方真传》于1994年由中国医药科技出版社发行，且荣获1996年第三届世界传统医学突出贡献国际优秀成果二等奖。《针药治中风后遗症15例疗效介绍》登在《实用综合医学》第二卷，于1999年由北京学苑出版社发行，且在香港国际中医药学术交流大会上发表。《三仙汤加味治疗功能性子宫出血》在1998年第6期《湖南中医杂志》发表，经中国中医研究院选中参评“世纪高新杯大奖”。《综合浅述中风病急症的分期与治疗》评为优秀论文。刊在卫生部1998年第108号文件批准的《面向21世纪医学的创新与发展》一书，由中国科学技术出版社发行。《血管性头痛治验》刊在《纪念李时珍逝世400周年全国医药学术论文集》。于1994年由中国医药出版社发行。《百合二仙汤治疗更年期综合症42例》登在1999年北京《中华医学论总集》出版发行。
中风本来是一种老年性疾病，可是近年来，年轻人中风的几率逐渐增高。年轻人中风的原因主要还是由于不良的生活习惯，比如长期吸烟喝酒、经常熬夜、工作生活压力大、睡眠不足，饮食过于油腻、辛辣、长期不运动等等。预防年轻人中风应该改变不良习惯，减少吸烟喝酒、避免熬夜，保持情绪乐观、坚持运动、合理膳食及定期体检，关爱健康，远离中风。
从去年下半年开始有两个大新闻篮球迷应该记忆犹新：第一个是谋不可描述的NBA球队经理因为他的错误言论导致央视直接停播该球队所有比赛。与此同时，很多赞助商也与其划清界限，NBA在中国市场损失惨重。第二件事就是缔造了NBA风靡中国的前总裁大卫·斯特恩于美国时间2020年1月1日因脑溢血不幸病逝，享年77岁。有些人分析，大卫·斯特恩发病前对于此前NBA联盟危机处理的方式非常不满意，眼看着自己亲手建立的帝国被后人挖塌近半壁江山（中国是NBA最大的海外市场），心中愤恨不已。因其年岁已高，加之情绪影响，最终在一家餐厅突发脑溢血。在人们缅怀这位篮球教父的同时，对于脑血管意外的预防再次引起了人们的关注。步入中年之后，身体机能逐渐下降，有些人的心脑血管更是由于岁月的洗礼和生活饮食习惯的熏陶变得脆弱不堪，脑血管意外风险不断增高。尤其是现在处于脑血管意外频发的冬季，专科医生给大家推荐了生活中的“五少"，希望人们能够有效地预防脑血管意外的发生。这个所谓的脑血管意外，就包括大家常提到的“中风”。 脑血管意外的概念在临床上，专家把急性的脑血管意外定义为“脑卒中”，中医称之为“中风”。脑血管病变或脑卒中其实分为缺血性和出血性两种，缺血性是我们常说的以“脑梗”为代表的脑血管阻塞或狭窄造成的脑供血不足，组织缺血缺氧而带来的伤害；而出血性则是题主提到的脑出血或脑溢血带来的脑有效循环血量下降，同样也会带来脑组织的损伤。从发病率来看，缺血性脑卒中高于出血性，但从对生命的威胁的程度来看，两者旗鼓相当：都是发病突然，来势凶猛，如不及时抢救，后果不堪设想。我国出血性卒中患者的3个月内死亡率为20~30%，而幸存者中也有多数会存在不同程度的后遗症，据报道脑卒中的致残率可高达70%，这给患者的家庭带来了沉重的负担。因此，虽然当脑血管意外发生时及时抢救是必要的，但能在发病之前有效地预防才是大家更应该关注的重点。 脑卒中的病因对于脑出血或出血性脑卒中来说，高血压、糖尿病、吸烟、血脂异常和家族遗传史是高危因素。在一项青年脑出血调查研究中，结果显示有近60%的病例是因为高血压所致，因此严格控制血压将有效缓解脑卒中的风险。此外，多项研究也表明，戒烟、控制血脂都能够有效地降低脑卒中的发病率，因此牢记这些发病高危因素即是开始预防的第一步。此外还需要着重强调的就是情绪波动对脑出血和脑卒中带来的风险。我们常在形容某人情绪激动的时候都愿意引用岳飞《满江红》中的词语“怒发冲冠”，那种青筋暴起的愤怒显然会造成人体血压的极大波动，刚才我们提到高血压是脑卒中的第一发病诱因，因此控制好自己的情绪就是在保护自己的健康呀。脑中风的预防那么下面就针对预防脑卒中而需要“少做那些事”给大家归纳一下：少吃油腻食物，控盐，控糖；戒烟、少喝酒；老年人少或不激烈运动；不总生气，保持心态平和；以及不做其他引起血压急速升高的事情。相信做到这“五少”，脑卒中的风险一定会有所降低。最后吴医生再提醒大家一下，一旦发现周围有人发生脑血管意外，一定要按照以下步骤来救命。有这样一个口诀：“救命4步骤（FAST），黄金3小时，切记2件事，快打120“。所谓的FAST，就是通过微笑（Face）、举手（Arm）和语言测试（Speech）来快速识别患者的病情，如果发现上述存在一项异常就应该马上拨打120（Time），在3小时内让患者得到救助是提高抢救成功率的关键。 所以，当人们步入高出血的高发病年龄后，生活中要时刻注意：要保持情绪和血压的稳定，少生气、不吸烟、少饮酒、少吃油大的和咸的，避免剧烈运动。而一旦周围有人出现脑出血或其他卒中症状后，要及时拨打120求助。参考文献【1】俱西驰,王伟,屈秋民,金晨旺,罗国刚,宋文峰青年出血性脑卒中病因探讨[J]西部医学,2018,30(6):880-【2】Lin CL, Howng SL Nontraumatic intracerebral hemorrhage in young adult[J] Kaohsiung J Med Sci, 1997, 13(4):237-【3】中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会脑血管病学组中国脑出血诊治指南(2014)[J]中华神经科杂志,2015,48(6):435-
中华硕博网核心提示: 脑卒中；康复治疗；脑血管病［摘要］目的：探讨有针对性的三期康复治疗方案对脑卒中患者的积极作用。方法：对120例脑卒中患者分别在疾病脑卒中；康复治疗；脑血管病［摘要］目的：探讨有针对性的三期康复治疗方案对脑卒中患者的积极作用。方法：对120例脑卒中患者分别在疾病早期、中期、后期采取不同的康复治疗措施。结果：治疗后FMA及Barthel指数评分较治疗前明显提高，P＜05，差异具有统计学意义。结论：通过临床实践的观察，我们在疾病早期、中期、后期所采取的康复措施是积极的、正确的、有效的此治疗方案值得长期应用推广。［关键词］脑卒中；康复治疗；脑血管病脑血管意又称急性脑血管病、脑卒中或中风，是一组急性起病的脑血液循环障碍疾病，以起病急骤，出现局灶神经功能缺失为特征。其引起的功能障碍主要表现在意识、运动、知觉、熟悉、语言、精神情绪方面，其大多发生在中老年人，发病率、患病率、死亡率及致残率、复发率均较高，致残后严重影响患者日常生活，增加社会及家庭负担，因此对本病进行积极的康复治疗甚为重要［1］。1资料与方法1一般资料急性脑卒中偏瘫患者120例，年龄36岁～85岁，脑出血50例，脑梗死70例，病程1周，均经头颅CT或MRI确诊。120例患者除常规药物治疗外，均接受3期康复练习治疗方案。2疗效评定标准采用Barthel指数评定ADL，采用FMA评定法评定运动功能，以练习前与练习后分值进行比较。3统计学处理采用t检验进行统计学分析。2结果练习前评分差异无显著性，练习后两种评分值均有提高，练习后分值较练习前分值差异有显著性，见表1。表1120例患者治疗前后FMA、Barthel评分比较由此，3期康复治疗方案效果较好，值得临床广泛应用，3期康复是指早期康复、中期康复和后期康复，具体各期康复方案如下［2］。1方法1早期康复正确体位；翻身练习；床上自我辅助练习；床边被动运动；促进肌肉收缩的方法；排痰；床头抬高座位练习；面、舌、唇肌刺激；呼吸控制练习；卧坐练习；坐位平衡；坐位操；床到轮椅的转移；坐站练习；健手做力所能及的日常生活活动；应用电刺激；应用机电反馈技术；应用针灸治疗；应用推拿治疗；应用脑循环治疗促进脑血液循环；言语治疗；心理治疗。此期指导患者和家属每日若干次完成等项，由治疗师完成1次/d，45min/次，其余各项可选择性进行。2中期康复抑制协同运动模式，尽可能练习肌肉关节能够随意的独立运动，提高各关节的协调性，逐步恢复患者的运动能力。中期康复方法，卧位：从被动――助动――主动抑制上肢痉挛模式。伸展躯干促进和改善躯干活动，抑制躯干紧张、痉挛。双手抱膝左右轻摇身体以控制上下肢痉挛。肩关节屈曲下用患手触摸治疗者手再触摸自己的前额，然后再触摸自己对侧肩以练习肘关节随意屈伸功能。肢体放置与保持活动。肩关节各项自主活动，肘关节各项自主活动，腕指的自主活动，肩胛带的活动。桥式运动练习髋关节伸展控制，髋内收，外展控制练习，膝关节屈曲，伸展控制练习，髋伸展位膝关节的屈曲伸展控制练习。患肢悬垂位练习下肢预备负重运动，俯卧位屈患膝练习。坐位：患侧上肢支撑练习。患侧上肢支撑下做小范围屈伸肘关节，患手向前推物或双手交叉拾物，手背推移物体，前臂旋转压橡皮泥，患侧下肢屈髋运动，手指夹拾小物体，健侧下肢肌力练习，患侧下肢屈伸膝运动。站立位：站位平衡练习。站立平衡操，坐站控制练习，及分解练习。双手支撑墙面做肘关节屈曲伸展运动以促进肘关节伸展或者患手独立支撑，双腿前后站立，重心移动以小范围屈伸患膝，髋伸展位屈膝，屈髋屈膝预备迈步，患侧下肢内收、外展和下降骨盆练习。扶持下单腿分别站立。低迈步练习以控制骨盆上提下进行迈步。足跟着地练习、双杠内步行练习、持拐步行练习、上下楼梯、床边ADL练习，此期需治疗师帮助与指导完成，一般天天需1次～2次45min/次，每周练习4d～5d。3后期康复继续前一阶段的练习，进一步巩固，提高并运用到日常生活中。手指的精细动作加强练习，侧方行走练习，先向健侧后向患侧。改善步态练习，促进患侧下肢支撑能力。做站立位两足轮流前交叉运动，家庭ADL指导，居室改造。3讨论我们通过临床实践3期康复治疗方案在治疗前后的Barthel指数和FMA评分对比P＜05，有明显的统计学意义。通过练习能恢复一定的步行能力或有明显的改善或提高患者的生活自理能力，由此此治疗方案是有一定应用价值和必要的。
1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的受体细胞，也是为了导入基因能稳定高效的表达。骨髓作为受体细胞使用最多。反转录病毒载体介导基因，只能对分裂状态时的细胞进行传染，因此采取如5－FU处理，使细胞分裂增强，再用含有目的基因病毒颗粒传染可获较好效果。所以，对骨髓细胞培养、干细胞纯化、培养时使用造血因子等方法，可增加基因稳定高效表达。2．导入基因的安全性基因治疗的安全性应确保不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异，这是因为采用反转录病毒载体而引起的问题。因此，应构建相对安全的反转录病毒载体。至于引起插入突变可能失活一个重要基因，或更严重的激活一个原癌基因，这个问题的危险程度到底有多大仍不清楚，但至今的实践表明尚未见明显严重问题。为安全有效地进行基因治疗，任一方案的实施，都要根据严格的技术规程与标准，由有关的行政管理部门批准实施。与安全性相联系的就是生殖细胞基因治疗。虽然在人类尚未实施，但在动物实验已获成功，这就是转基因的动物出现。这一事实既给人类生殖细胞基因治疗带来了希望，同时也使人们耽心这种遗传特征的变化世代相传，将给人类带来的是福还是祸。因此，许多科学家不仅对此持慎重态度，还有的持反对态度，也就是基因治疗可能具有的潜在危险性。3．基因治疗与社会伦理道德体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看，科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻，故遗传学发展到今天，可以进行基因治疗，应该说是符合伦理道德的。重要的问题是取得社会的理解配合。首先是病人及其亲属的配合。因此，宣传基因治疗的科学性与安全性以及人类健康的重要性，以提高人们的认识，同时建立并完善医疗法制与措施也是必要的。为安全计，在临床试验之前，必须在动物研究中达到三项基本要求：①外源的基因能导入靶细胞并维持足够长期有效；②该基因要以足够的水平在细胞中表达；③该基因应对细胞无害。基因治疗的历史沿革（1）1962年Szybalski等人类DNA去转化人类细胞，发现Ca2﹢有刺激DNA转入细胞的作用，为人工转移遗传物质迈出第一步。（2）1967年Nirenberg提出遗传工程空用于人类基因治疗。（3）1968年Burnett等用DEAE协同转移的方法将病毒导入培养细胞。（4）1972年Grahant等对磷酸钙介导的DNA转移过程进行了详细的研究，使这一技术得到普遍的接受和应用。（5）70年代初Graessman和Dicumak奠定了用显微注射法转移基因。（6）1973年美国科学家和几名医生在德国进行了首次基因治疗实验。病人是一对体内缺乏一种稀有酶的姐妹研究人员将一种携带有可使病人本身的酶分泌恢复正常的的病毒-肖普化乳头瘤病毒注入患者体内。实验无疗效也无副作用。（7）1980年美国医生对两名严重地中海贫血患者进行基因治疗，但也未能获得成功。（8）1988年美国国家卫生研究院重组DNA咨询委员会首次批准将标记基因导入肿瘤浸润淋巴细胞的实施方案。其结果对病人无害作用。基因治疗逐渐解禁。（9）1990年9月研究人员把线杆脱氢酶基因转入患者体内，其症状明显缓解，治疗获得成功。（10）在1991年中国复旦大学的研究人员进行了“成纤维残暴基因治疗血友病B”项目，此外还开展了针对肿瘤和血液病的基因治疗。（11）2000年9月，一名18岁的男青年因基因治疗而死于美国费城。美国《科学》杂志曾连续刊登了美国食品和药品管理局（FDA）宣布暂时禁止某大学进行基因治疗试验的报导。（12）截至2005年7月，全世界已获准的基因治疗临床实验方案达1076项，其中，66%是针对癌症的治疗。经过十多年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展。但是，如今都还处于初期临床试验阶段，还不能保证稳定的疗效和安全性。尽管存在着许多障碍，但基因治疗的发展趋势仍是令人鼓舞的。或许正如基因治疗的奠基者所欲言的那样，基因治疗这一新技术将会推动21世纪的医学革命。
基因治疗可以治疗疾病，但这种改变是不能遗传的。
对于糖尿病疾病是可以通过食疗法进行治疗的。长期食用粗粮食品，建议多食用黄瓜，白兰瓜、猕猴桃、圣女果、番茄等食物。
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济南糖尿病医院提醒：目前国内二型糖尿病的参考文献主要还是以2013版《二型糖尿病防治指南》为主。